OBTENER UN DIAGNÓSTICO: ENCONTRAR RESPUESTAS

El proceso de diagnóstico fue el más difícil. Era una montaña rusa en la que me asustaba, me sentía impotente, pero también tenía esperanza y era positivo en cuanto a que no sería para siempre. Tangled Line

El diagnóstico de la enfermedad de Cushing puede tardar de 5 a 7 años

¿Por qué es tan difícil este diagnóstico?

La enfermedad de Cushing es rara. Los casos leves pueden ser difíciles de detectar. No hay dos personas con la enfermedad de Cushing que se parezcan exactamente; los signos y síntomas no son los mismos.

Puede confundirse con otras afecciones más frecuentes. Estos incluyen problemas de peso causados por una dieta deficiente o falta de ejercicio, diabetes mal controlada, síndrome de ovario poliquístico (SOP), embarazo, depresión u otros trastornos de salud mental o alcoholismo.

Un tumor hipofisario, la causa subyacente de la enfermedad de Cushing, es a menudo pequeño y difícil de encontrar.

¿No lo escuchan? Siga hablando

Es importante defenderse a sí mismo, es decir, seguir hablando con los médicos y las personas que le rodean sobre lo que está experimentando. Usted conoce su cuerpo mejor que nadie, así que no tenga miedo de hablar sobre lo que está mal. Cuanto antes se le diagnostique, mayor será la probabilidad de abordar los síntomas más graves de la enfermedad de Cushing y de mejorar su calidad de vida.

Coach Cory

Pasos que puede tomar si cree que puede tener la enfermedad de Cushing: Encuentre un endocrinólogo, especialmente uno que se especialice en enfermedades hipofisarias. Lleve una lista detallada de sus síntomas y muéstresela a su médico. Lleve fotos de usted mismo a la cita para mostrar cómo se veía antes de comenzar a experimentar síntomas. Defiéndase... ¡siga hablando hasta que se le escuche!

EL CAMINO HACIA EL DIAGNÓSTICO

Fue un alivio obtener un diagnóstico, hubo pruebas de que no tenía todos estos síntomas sin motivo.

Lamentablemente, no hay una única prueba para la enfermedad de Cushing. Lo primero que hará su médico es descartar las causas frecuentes de sus síntomas, incluidos los medicamentos esteroides que pueda estar tomando. Si aún no se pueden explicar sus síntomas, su médico puede decidir hacer pruebas para detectar el síndrome de Cushing midiendo sus niveles de cortisol. Si sus niveles de cortisol son altos, es importante determinar el origen del problema para que pueda tratarse adecuadamente. Si la fuente es un tumor hipofisario, el diagnóstico es la enfermedad de Cushing. Ninguna prueba es perfecta, por lo que los médicos suelen hacer dos o más de las pruebas descritas a continuación para confirmar un diagnóstico.

Paso 1
Análisis para determinar niveles altos de cortisol que pueden indicar síndrome de Cushing.

Cortisol libre urinario (CLU) de 24 horas Su médico le pedirá que recolecte toda su orina durante 24 horas. La muestra completa se analizará para medir los niveles de cortisol. Los niveles de cortisol superiores a lo normal pueden indicar síndrome de Cushing.

Cortisol salival nocturno Esta prueba mide los niveles de cortisol en su saliva a última hora de la noche. A la hora de acostarse, recogerá la saliva escupiendo en un tubo de plástico o masticando un trozo de algodón. Deberá devolvérselo al médico por la mañana. Los niveles altos de cortisol pueden indicar síndrome de Cushing.

Prueba de supresión con dexametasona (DST) nocturna (dosis baja) La dexametasona (un esteroide) reduce los niveles de hormona adrenocorticotrópica (ACTH) y cortisol. Si estos niveles no disminuyen, puede ser indicativo de síndrome de Cushing.

Su médico le pedirá que tome una dosis baja (1mg) de dexametasona aproximadamente a la hora de acostarse. Un profesional de atención médica le extraerá sangre a la mañana siguiente, normalmente alrededor de las 8 a.m.

Paso 2
Determinar si los niveles altos de cortisol son dependientes o independientes de la ACTH

Estimulación con hormona liberadora de corticotropina (CRH) Su médico le administrará una inyección de CRH, que es la hormona que hace que la hipófisis libere ACTH.

Si tiene un tumor hipofisario, la CRH hará que el tumor libere ACTH, lo que provocará un aumento de los niveles de cortisol y ACTH en la sangre.

Paso 3
Determinar si los niveles de cortisol se deben a un tumor hipofisario, lo que indica enfermedad de Cushing.

DST en dosis altas Similar a la DST en dosis bajas, pero utiliza dosis más altas de dexametasona.

Si los niveles de cortisol en su sangre disminuyen, puede ser señal de un tumor hipofisario y de la enfermedad de Cushing. Esto se conoce como síndrome de Cushing dependiente de ACTH.

Muestreo bilateral del seno petroso inferior Esto suena aterrador, pero su médico le extraerá muestras de líquido de los senos paranasales detrás de la nariz. Es la mejor forma de “ver” un tumor hipofisario, especialmente si no es visible en la resonancia magnética (RM).

En primer lugar, recibirá una inyección de CRH, la hormona que hace que la hipófisis libere ACTH. Se extraen muestras de sangre del seno petroso, que son venas de la hipófisis en el cerebro. Se extraerá una muestra de sangre más lejos de la hipófisis.

Su médico comparará estas muestras de sangre. Concentraciones más altas de ACTH en la sangre de los senos petrosos pueden indicar que hay un tumor hipofisario. Si los niveles de ACTH en todas las muestras de sangre son los mismos, esto puede indicar un tumor en otro lugar.

Resonancia magnética (RM) Si los análisis de sangre han indicado un tumor hipofisario, las pruebas de diagnóstico por imagen pueden ayudar a verificar la presencia y el tamaño del tumor. Si los análisis de sangre indican un tumor en otro lugar, esto puede ayudar a encontrar la ubicación.

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Coach Cory

¿Por qué hacer pruebas durante la noche? ¿Y las pruebas de todo el día? Bueno, el cortisol sigue un ritmo circadiano. Este es su reloj interno o su ciclo de sueño/vigilia. Los niveles de cortisol varían durante el día. Normalmente, son más altos por la mañana y descienden justo después de quedarnos dormidos. En la enfermedad de Cushing, los niveles de cortisol no disminuyen como deberían, por lo que es importante medir los niveles por la noche. Es posible que tenga que repetir estas pruebas para obtener resultados precisos.

CÓMO ENCONTRAR UN ENDOCRINÓLOGO

Obtener el diagnóstico y reunir las piezas me permitió tener más claro por qué me sentía así.

La mejor forma de disipar la confusión de la enfermedad de Cushing es encontrar un endocrinólogo especializado en enfermedades hipofisarias. Un endocrinólogo con experiencia puede ser uno de sus mejores defensores a lo largo de su camino. No se rinda si le cuesta trabajo encontrar uno. Siga buscando hasta que encuentre el mejor médico para usted.

Entonces, ¿cómo encuentra a un especialista?

Si cree que puede tener síntomas de la enfermedad de Cushing, busque un endocrinólogo especializado en afecciones hormonales, especialmente cortisol. Mejor aún, uno con experiencia en enfermedades hipofisarias.

Encuentre grupos de apoyo en su área. Estos grupos pueden proporcionar recomendaciones de endocrinólogos o cirujanos de la hipófisis cerca de usted. ¿No quiere salir de casa? Muchas plataformas de redes sociales tienen grupos de apoyo para la enfermedad de Cushing con información similar.

Consulte los sitios web de hospitales cercanos para ver si tratan enfermedades hipofisarias o la enfermedad de Cushing.

Coach Cory

Este camino hasta el diagnóstico puede parecer abrumador. Pero su equipo médico puede ayudarle en el camino. Por eso es tan importante encontrar un endocrinólogo especializado en enfermedades hipofisarias. Él entenderá por lo que está pasando. ¡No se rinda hasta que encuentre un endocrinólogo con el que pueda conectarse!